近日，中關(guān)村華康基因研究院的研究團(tuán)隊(duì)成功研發(fā)出高準(zhǔn)確性、低成本、高效率的新一代致病基因檢測(cè)技術(shù)，并成功在臨床上對(duì)多種遺傳性疾病的檢測(cè)和預(yù)防進(jìn)行了應(yīng)用。這一技術(shù)的突破和初步臨床應(yīng)用為基因檢測(cè)技術(shù)的大規(guī)模、多病種臨床推廣創(chuàng)造了可能。

基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列?；驒z測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。憑借基因檢測(cè)，可對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行早診斷、早評(píng)估、早預(yù)防、早治療。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過(guò)第一代測(cè)序、基因芯片、普通高通量測(cè)序等基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行診斷。

和第一代測(cè)序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、普通高通量測(cè)序技術(shù)3種主流檢測(cè)技術(shù)相比，新一代致病基因檢測(cè)技術(shù)在準(zhǔn)確性、經(jīng)濟(jì)性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢(shì)。應(yīng)用新一代檢測(cè)技術(shù)，不僅可以檢測(cè)常見(jiàn)的已知致病基因，還能同時(shí)檢測(cè)數(shù)百個(gè)相關(guān)可能的致病基因，降低了漏診率，并為發(fā)現(xiàn)新的致病基因提供了有效手段。

中關(guān)村華康基因研究院院長(zhǎng)魏偉表示，憑借這一技術(shù)，我們完全有可能打造中國(guó)乃至世界最大的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)模式下的基因技術(shù)研究與應(yīng)用平臺(tái)。下一步，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作，盡快將這一技術(shù)應(yīng)用于臨床。同時(shí)建立基因檢測(cè)公共服務(wù)平臺(tái)，為各醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)的臨床及科研工作提供技術(shù)支持。