大數(shù)據(jù)時代正在深刻影響生物醫(yī)學研究：海量數(shù)據(jù)需要在不同系統(tǒng)和機構間共享和分析，但因缺乏統(tǒng)一的標準而使研究者無從下手；信息技術和生物醫(yī)學的結(jié)合更加緊密，兩者兼通的復合型人才也明顯缺乏。

面對如潮水般涌來的海量數(shù)據(jù)，如何更好地利用，成為信息技術和生物醫(yī)學領域共同面對的挑戰(zhàn)。

大數(shù)據(jù)時代撲面而來

2012年，美國政府發(fā)布了《大數(shù)據(jù)研究和發(fā)展倡議》，旨在利用大量復雜數(shù)據(jù)集合獲取知識和提升洞見能力，投入金額高達2億美元。

所謂大數(shù)據(jù)，或稱巨量資料，指的是所涉及的資料量規(guī)模巨大到無法透過目前主流軟件工具，在合理時間內(nèi)達到擷取、管理、處理并整理成為幫助決策更積極目的的資訊。

前不久，在以“信息技術與未來醫(yī)學”為主題的第二屆“與大師同行”學術交流活動上，來自耶魯大學、麻省理工學院與哈佛大學博勞德研究所、美國勞倫斯伯克利國家實驗室、中國工程院等研究機構的國際知名學者，對大數(shù)據(jù)對生物醫(yī)學的影響、大數(shù)據(jù)時代生物醫(yī)學研究標準化困境和復合型人才缺乏難題進行了探討。

中國工程院院士韋鈺表示：“生物醫(yī)學正進入大數(shù)據(jù)時代，很多研究都是大數(shù)據(jù)研究、大數(shù)據(jù)存儲，從大數(shù)據(jù)里面挖掘新信息。”

她舉例說，比如現(xiàn)在診斷某種疾病，醫(yī)生可能需要調(diào)用患者的基因數(shù)據(jù)、從小到大的病歷等大量數(shù)據(jù)。

近日，深圳華大基因研究院院長汪建曾表示，大數(shù)據(jù)與大科學是未來生物經(jīng)濟發(fā)展的核心點。“要解決當前生命科學的問題，需要從時空狀態(tài)對生老病死進行解讀，這就需要大數(shù)據(jù)。這種大數(shù)據(jù)揭示的就是大科學，從而衍生出大產(chǎn)業(yè)。”

僅以深圳國家基因庫為例，其中的樣本量已達130萬份，其中人類樣本115萬份，動植物、微生物等其它樣本15萬份。至2013年底，預計實現(xiàn)1000萬份可溯源生物樣本的存儲，2015年底實現(xiàn)3000萬份生物樣本的存儲。

而這僅僅是不斷膨脹的大數(shù)據(jù)的冰山一角。

標準化困境浮出水面

不同系統(tǒng)和科研機構之間難以實現(xiàn)標準化的數(shù)據(jù)共享和分析，這令很多科學家無所適從。

美國特拉華大學生物信息學和計算機生物學中心主任吳慧華表示，上述問題是生物醫(yī)學與信息科學結(jié)合過程中遇到的關鍵難題。目前獲取海量數(shù)據(jù)變得越來越方便，但一家機構與另一家產(chǎn)生的資料有很多差別，把這些信息集中分析時就需要一個共同的標準。

以對大數(shù)據(jù)需求最為迫切的醫(yī)院為例。美國勞倫斯伯克利國家實驗室基因組科學部主任魯賓(Rubin)表示，理想狀態(tài)下的目標是建立統(tǒng)一的電子病歷系統(tǒng)，這些信息應該有統(tǒng)一的標準，但現(xiàn)實并非如此，各個醫(yī)院存儲的數(shù)據(jù)標準不同，而且不同系統(tǒng)存儲的信息也不一樣。

據(jù)吳慧華觀察，目前在美國等國家，不同機構和資料庫產(chǎn)生和存儲的數(shù)據(jù)都是遵從不同的標準，標準化問題在業(yè)內(nèi)尚未達成共識。

對于標準化之難，魯賓解釋說，數(shù)據(jù)量大并非關鍵，而是數(shù)據(jù)類型的多樣性導致了難以統(tǒng)一標準。

他說，比如基因測序，雖然數(shù)據(jù)量很大，但屬于同一類型，就比較容易在同一標準下進行分析，而生物醫(yī)學方面的數(shù)據(jù)就困難得多，涉及血壓、心跳等多種不同類型的臨床和數(shù)字化信息，有些數(shù)據(jù)之間難以關聯(lián)，這便造成了標準化的挑戰(zhàn)。目前各個國家已經(jīng)開始重視這個問題，信息科學和生物醫(yī)學的學者需要更加緊密的合作。

在吳慧華看來，中國科學家應該積極加入國際標準的討論、設計和制定中，更多參與國際上的生物醫(yī)學信息共享。

復合型人才鳳毛鱗角

標準化雖然艱難，但與會業(yè)內(nèi)人士普遍認為，當務之急是解決生物醫(yī)學和信息科學兼通的復合型人才缺乏困境。因為兩者結(jié)合過程中的標準化及一系列問題的化解，需要研究者對兩個領域都有很深的造詣。

據(jù)與會專家介紹，目前鮮有高校主動設置生物醫(yī)學和信息科學的交叉學科和院系，橫跨這兩個領域的復合型人才大多源自學者自發(fā)或在導師引導下的選修。

耶魯大學醫(yī)學院干細胞研究中心主任林海帆對自己的一位學生印象深刻。這位學生曾經(jīng)主動提出關注生物信息方面的研究，當年很多老師以為他不務正業(yè)。最后他選擇了兼修信息科學，現(xiàn)在已經(jīng)是生物醫(yī)學和信息科學兼?zhèn)涞南∪比瞬拧?/p>

“我發(fā)現(xiàn)有的學生雖然選擇生物專業(yè)，但其實很有數(shù)學天分，我們研究所信息部的主任就是這樣培養(yǎng)出來的。”林海帆說。

吳慧華正是這種復合型人才的典型。她同時具備生物學和計算機科學教育背景，曾獲臺灣大學理科學士學位、美國普渡大學植物病理學碩士和博士學位，以及得克薩斯大學泰勒分校第二碩士學位(計算機學)。

為促進多學科研究和教育，她2009年在特拉華大學創(chuàng)立生物信息學與計算生物學中心(CBCB)，由來自5個學院的60多名教師組成，并創(chuàng)立或負責多個生物信息學教育項目。

麻省理工學院和哈佛大學博勞德研究所副主任、首席信息官梅西羅夫(Mesirov)介紹，美國政府正在推動計算機科學和生物學等交叉學科的教育，從國家級科學中心的層面，促進高中階段的學生開始學習交叉學科的知識。

這，也許對中國會有所啟迪。